Varje år drabbas cirka tio pojkar i Sverige av en sjukdom vid namn Duchennes muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi är en genetisk obotlig, progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar att ett barn blir funktionsförhindrat och dör tidig. Att ha ett handikappat barn som lider av en obotlig sjukdom medför till ett stort ansvar som innebär en stor förändring i familjens liv. Syftet med denna studie var att belysa föräldrars upplevelser av att leva med ett barn med Duchennes muskeldystrofi. Metoden var en litteraturöversikt som bygger på åtta kvalitativa och fyra kvantitativa artiklar som är granskade och analyserade.

Syftet med litteraturstudien var att beskriva erfarenheter av delaktighet i det dagliga livet hos pojkar med muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofi. Debuterande symptom för sjukdomen är svårigheter att gå vilket medför att pojkarna blir rullstolsburna innan tio års ålder. Behovet av olika habiliteringsinsatser är stort under hela livet. Studien inkluderade åtta pojkar mellan 7- 32 år. Datamaterialet utgjordes av bloggar och biografier och analyserades med hjälp av en kvalitativ innehållsanalys.

De neutrofila granulocyterna ingår i det icke specifika immunförsvaret och fagocyterarmikroorganismer och rester från kroppens egna celler. Neutrofilen innehåller fyra olika typerav granula, som vid aktivering av cellen kan uppregleras till plasmamembranet. Proteinetdysferlin har bevisats förekomma i membranet i en del av dessa granuler. Det tros ha en roll imembran fusion och underhåll av membranet.Dysferlin är ett transmembrant protein av typ II, och proteinet saknas i funktionellt tillståndvid sjukdomstillstånden Limb-Girdle muskeldystrofi 2B och Miyoshi myopati. I arbetetkommer en metod att utvecklas som skall användas till att studera proteinet dysferlin hos deneutrofila granulocyterna vid olika funktionella tillstånd.